As características morfológicas e fisiológicas de um ser vivo dependem dos tipos de proteína sintetizados por seu organismo. A síntese dessas proteínas , por sua vez, depende da atuação do DNA das células em interação com os ácidos ribonucleicos (RNA) , o aparato enzimático e determinadas estruturas celulares. Ao contrário do DNA, cuja molécula é formada de um filamento duplo , a molécula de RNA tem apenas um filamento de nucleotídeos (alguns vírus , porém , têm RNA com filamento duplo), que possuem ribose, no lugar da desoxirribose , e a base nitrogenada uracila, em vez de timina . Além disso, há moléculas de RNA que, embora não determinem a estrutura de proteínas , possuem importantes funções no metabolismo celular. Um trecho de um filamentos do DNA , com o auxílio de enzimas, fabrica uma molécula de RNA chamada RNA mensageiro (RNAm). Nessa síntese chamada transcrição, os encaixes obrigatórios entre as bases são novamente respeitados. Desse modo , um trecho do DNA serve como molde para orientar a síntese de um RNA específico . Esse RNA , por sua vez, vai atuar no citoplasma , na síntese de uma proteína específica. Durante a síntese de proteínas (tradução), intervém outro tipo de RNA , de molécula menor, o RNA transportador (RNAt), cuja função é levar os aminoácidos até o RNAm. Cada tipo de RNAt carrega apenas um tipo de aminoácido. Os aminoácidos são colocados em posições definidas , de acordo com o encaixe específico entre três bases do RNAt ( o anticódon) e três do RNAm (o códon). Assim , a sequência de bases do RNAm determina a sequência de aminoácidos , o que vai caracterizar o tipo de polipeptídeo ou de proteína formado (uma proteína pode ser formada por dois ou mais polipeptídeos). De forma simplificada, podemos dizer, então, que a sequência de bases de um segmento de bases do RNAm. Essa sequência define o tipo de polipeptídeo ou de proteína formado. Por sua vez , as proteínas , mais a influência dos fatores ambientais, são responsáveis por determinados efeitos estruturais ou funcionais do organismo, isto é , por suas características (fenótipo). Como vimos no primeiro volume desta parte , um segmento de DNA pode originar mais de uma proteína ou de uma cadeia polipeptídica, pela remoção de certos trechos do RNAm (íntrons) e pela união de trechos codificantes (éxons) de diferentes maneiras , antes de sua participação na síntese de uma proteína. Além disso, boa parte de nosso DNA não codifica proteína , estando envolvida , por exemplo. Na regulação da atividade dos genes. Ocasionalmente ocorrem alterações no material genético , chamadas mutações, que podem ser causadas por radiações , substâncias químicas ou erros no emparelhamento das bases não corrigidos pelas enzimas que agem na duplicação do DNA. As mutações modificam a sequência de bases nitrogenadas , o que pode alterar as proteínas fabricadas e , consequentemente, as características do organismo. O gene modificado poderá alterar alguma função da célula e até provocar uma doença. A mutação pode afetar também genes que controlam a divisão e causar certos tipos de câncer , como o de mama, o retinoblastoma (câncer na retina), algumas formas de leucemia, etc.
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