Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas (pseudoautossômicas) nas extremidades que se emparelham na meiose . Na parte não homóloga do X ( a maior) estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo , entre elas a produção de pigmentos nas células da retina , que possibilitam a visão de cores e a produção de uma proteína importante para a coagulação do sangue. Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo (dificuldade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue). Os genes situados nessa região especial do cromossomo x são chamados de genes ligados ao cromossomo X. O tipo de herança no qual estão envolvidos é chamado de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas mulheres; mas o homem (XY) só apresenta um deles. Por isso a mulher pode ser homozigótica e heterozigótica para esses alelos; o homem é caracterizado como hemizigótico. Assim, se ele possuir um alelo para um caráter recessivo ligado ao sexo (como o daltonismo e a hemofilia), esse caráter recessivo só se manifestará quando o alelo estiver em dose dupla. Essa situação acarreta a existência de um número maior de homens que de mulheres com caracteres recessivos ligados ao sexo. Para entender esse fato convém lembrar que a probabilidade de ocorrerem dois alelos no mesmo indivíduo é o produto das probabilidades desses alelos isoladamente. Por exemplo, se a frequência de determinado alelo d é 10% , essa será a frequência de machos portadores da característica , representados por XdY (Os alelos exclusivos do cromossomo X são representados à direita e acima) . Para apresentar essa característica, uma fêmea deve ser XdXd : a probabilidade será 10% ) 10% = 1%.
