Vimos que a maior parte dos cromossomos de uma célula que não está em período de divisão permanece na forma de fios longos e finos, de difícil visualização ao microscópio . Isso não ocorre com um dos cromossomos X das células femininas , que aparece condensado , como um corpúsculo corado, chamado de cromatina sexual. Mary Lyon (1925) , geneticista britânica, elaborou em 1961 a hipóteses de que a maior parte dos genes desse cromossomo não estão em atividade na célula , ou seja, a cromatina sexual seria um cromossomo X com a maioria dos genes "desligados" ou inativos (Hipótese de Lyon) . Essa inativação ocorre ao acaso , no início do desenvolvimento do embrião até o 16¤ dia após a fecundação. Isso significa que o cromossomo X que se torna inativo pode ser de origem tanto paterna como materna. A hipótese de Lyon foi confirmada por outros pesquisadores e explica porque uma mulher homozigoto em relação a genes do cromossomo X não tem , em relação ao homem, o dobro das substâncias produzidas por esses genes. Esse fenômeno é chamado de compensação de dose. No entanto, alguns genes do cromossomo x que forma a cromatina sexual permanecem ativos, o que explica por que mulheres com apenas um cromossomo X (síndrome de Turner) apresentam algumas anomalias.
Além disso , nas células germinativas a inativação é reversível , e no óvulo nenhum X fica inativo. A inativação pode ocorrer com o cromossomo de origem paterna ou com o de origem materna. Desse modo, o indivíduo terá seu corpo formado por regiões com células com X paterno ativo misturadas e regiões com X materno ativo. Essa mistura funciona como uma espécie de mosaico , que pode constatado em mulheres portadoras de um alelo alterado que não leva à formação de glândulas sudoríparas (displasia ectodérmica anidrótica). As mulheres heterozigotas para esse gene possuem regiões da pele com e sem glândulas sudoríparas. Outro exemplo desse mosaico em fêmeas de mamíferos é o de gatas malhadas de branco , amarelo e preto. Os alelos para amarelo e preto estão situados no cromossomo X. A gata malhada é heterozigota e tem regiões em que o X com alelo para preto é funcional misturadas com regiões em que é funcional o X com o alelo para amarelo. O pelo brando depende de um gene autossômico (Os machos não podem ter pelo presto e amarelo ao mesmo tempo, pois só possuem um cromossomo X ; às vezes , eles podem apresentar duas cores- preto e branco ou amarelo e branco-, mas nunca três). Outra consequência da mistura de tecidos é a variação na intensidade dos distúrbios de mulheres heterozigotas para um alelo alterado. Essa variação explica por que algumas mulheres heterozigotas para um alelo recessivo ligado ao sexo, como o daltonismo , podem apresentar o problema : o X com o alelo recessivo é o que ficou ativo na maioria das células da retina. Explica ainda por que algumas mulheres heterozigotas para o alelo do daltonismo podem ter um dos olhos normal e o outro daltônico : os cromossomos Ativos que predominam em cada olho são diferentes.
